「月亮孩子」的苦你知道嗎？醫：白化症應納罕病

記者楊晴雯／台北報導

一位居住在金門的5歲董姓男童，因為罹患白化症的關係，體內先天缺少黑色素，除了皮膚和頭髮外觀看起來是白色，眼睛是呈現紅色、畏光且都有將近千度的高度遠視，由於眼球震顫問題，導致配戴眼鏡度數不對，使得矯正視力只達0.1。兩年前到台北市立聯合醫院治療，視力已進步到0.4。

▲醫師林育葳說，罹患白化症的董小弟，5歲時來台接受視力治療，矯正視力從原本的0.1進步到0.4。（圖／楊晴雯攝）

收治該名患者的台北市立聯合醫院陽明院區眼科主治醫師林育葳說，董小弟弟在金門驗光時，左眼遠視和散光度數分別是925度、350度；右眼遠視825度、散光300度，矯正視力僅有0.1。經過該院重新驗光、配戴眼鏡後，董小弟弟的矯正視力已經進步到0.4。

白化症患者因為體內先天缺乏黑色素，除了皮膚與頭髮是白色，眼睛呈現紅色、怕光，在夜間活動比較舒適，因此有另一個名稱是「月亮的孩子」。林育葳表示，病人除了外觀的不同外，因為黑色素產生異常，使得視網膜色素上皮缺乏，而視網膜色素上皮是視網膜黃斑部發育所必須，因而造成白化症患者視力不良。

白化症患者常見的眼睛病徵是屈光上的異常，包含遠視、近視、散光，另外斜視、眼球震顫也不少見，因為這些因素，患者多有弱勢問題。林育葳特別指出，眼球震顫會讓眼睛無法凝視前方，造成驗光困難、易失準，為求正確必須驗光好幾次，常常讓孩子失去耐心，必須想其他的方法，像是與其玩遊戲讓病童靜下來，因此驗光過程至少要花到30分至1小時。

「視力的成熟是在5至7歲，7歲就定型了。」林育葳說，患者能把握在3歲以前做治療，雖然視力不會有太大的進步，但也不至於會繼續惡化。但其臨床個案，有不少人是拖到20至30歲才來求診，視力發育黃金期已過，即使經過矯治視力效果都不是太好，大多視力未達0.1在法定盲人的範圍之內，必須接受視障者的特殊教育。

「視力差會導致學習障礙，也可能因此發生意外，以及影響未來工作的選擇！」林育葳強調，白化症患者身心發展和正常人一樣，智能也不受影響，如果未早期治療是非常可惜的，此外，由於其外觀與一般人明顯不同，在成長過程中可能會遭受霸凌、歧視，除了需要家長的關心，更需要同儕與社會大眾的同理心支持。

在台灣約有2000至3000位白化症患者，目前台灣低視能門診並不普及，患者需要的視覺復健、輔具的協助都相當缺乏；此外，因為缺乏黑色素的防護，患者的皮膚和眼睛非常容易曬傷，長期下來可能導致皮膚癌或視神經傷害。

林育葳說，白化症目前不列入罕見疾病項目之一，這可能會讓家長忽略病童病情，錯失治療黃金期，他呼籲，政府將此病症納入罕見疾病，才能讓專業醫療評估在患者出生時就能及早介入、及早治療，以延緩視力惡化。