發生率百萬分之2！運動健將突喘不過氣　求醫一年找出病因

記者張雅筑／台中報導

若發現孩子有呼吸喘促、胸痛、心悸等症狀時，務必到大醫院做進一步的檢查，確認病因。台中一名運動健將阿政，從小參加體育賽事都名列前茅，但在小學三年級時，突不明呼吸喘促，到處求醫檢查都找不出病因，直到去了大醫院做更縝密的心臟檢查，進而發現阿政罹患了「原發性肺動脈高壓」。中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示，這疾病發生率極低，約百萬分之2～3人，目前透過多種標靶藥物合併治療來控制阿政的病程、延緩心臟衰竭，所幸目前狀況都相當穩定。

▲（圖左）現年16歲的阿政，在小學三年級時突呼吸喘促，歷經一年跑遍各醫院檢查，最後確診為「原發性肺動脈高壓」。（圖／中國醫藥大學兒童醫院提供）

從運動健將到現在連走路都會喘，這對阿政來說是相當大的打擊和考驗，但他憑藉著家人的支持和不放棄的精神，戰勝生命終點線，持續和疾病賽跑中。在小學三年級時，阿政突然出現不適，呼吸變得容易喘，到處就醫想找出原因，但都找不出來，直到到了大醫院做進一步的檢查，醫師戴以信透過心臟超音波、右心導管等系列的檢查，進而發現他的肺壓高達60～70mmHg，是一般人平均的3～4倍（<20mmHg），後來確定阿政的疾病為「原發性肺動脈高壓」。

究竟這是什麼樣的疾病呢？戴以信醫師解釋，「肺動脈高壓」多半是「續發性」，像是不當使用減肥藥物、肝硬化、全身紅斑狼瘡或硬皮症等導致，但像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少，症狀卻最為嚴重，「因為肺部小動脈血管內皮細胞與平滑肌細胞異常增生，此生理失衡的結果使得肺動脈血管阻力增加，肺動脈壓力上升導致右心室無法有效地將血液輸送到肺部，身體處於缺氧的狀況，患者就會出現疲倦、呼吸易喘、運動時呼吸困難或感到體力變差的情況，最後心臟衰竭而死亡。」

▲談及該疾病，醫師戴以信直言，相當罕見卻特別嚴重。（圖／中國醫藥大學兒童醫院提供）

「原發性肺動脈高壓」發生率相當低，約百萬分之2～3，其中以兒童和年輕女性居多，目前有研究指出，其發生原因可能是基因突變，因此阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」，最後確定肺動脈高壓的特定基因有突變。目前治療上為口服標靶合併治療藥物，搭配皮下24小時注射前列腺素來穩定病況，相當辛苦。

罹患這樣的疾病不僅對患者、患者家屬是身心上滿大的考驗，對經濟其實也是，戴以信醫師直言，標靶藥物相當昂貴，後來確定阿政是基因突變導致疾病後，他們便向國健署申請罕病資格審查，歷經多年的努力，終於取得罕病資格，得以向健保署申請藥物後，阿政家中的經濟重擔也獲得緩減。不過，阿政的病未來仍充滿不確定性，因為藥物還是有使用的最大限度。

▲阿政目前病情控制得相當穩定，他說，死亡或許離他很近，但他不會放棄的。（圖／中國醫藥大學兒童醫院提供）

戴以信解釋，若藥物使用到最大限度時，肺部循環生理需求還是不能維持，那就只能肺部循環生理需求，以阿政來說，他三種標靶藥物，包括「一氧化氮途徑」、「內皮受體途徑」和「前列腺素途徑」都已經用上，「其中兩種已達最高劑量，只剩前列腺素還有調整空間，所幸這一年以來病情控制得相當穩定。」

最後戴以信也提醒，肺動脈高壓的初期症狀並不明顯，若父母有發現到孩童狀況不太對，包括呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等時，一定要趕快帶著孩子就診兒童心臟科進行詳盡的檢查，儘早找出病因並做有效的治療，這樣才能控制好病程、降低死亡風險。