新生兒篩檢項目「加碼」到21項！4滴血護未來健康

記者楊晴雯／台北報導

為提升新生兒的照護品質，國民健康署於今年10月1日起全面擴大新生兒篩檢服務項目，從11項增加為21項，只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，民眾的自付額度不增加；雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。

▲國健署宣布，新生兒篩檢項目增加至21項。（示意圖／pixabay）

國健署婦幼健康組組長林宜靜表示，過去提供的篩檢服務項目包括高胱胺酸尿症、半乳糖血症、苯酮尿症、先天性甲狀腺低能症、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）、先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿症、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症。

林宜靜指出，此次新增的10個項目為瓜胺酸血症第I型和第II型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型和第II型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第II型。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀說，新生兒出生2至3天內採檢是最佳時機，錯過黃金檢驗期可能導致偽陰性而影響治療；只要在新生兒出生48小時後採取微量腳跟血，總共需4滴血，就可以完成21項新生兒篩檢。

林宜靜說，該新制上路後，初估計一年預算增加600多萬元；民眾仍然是自付350元、政府補助200元，低收入戶或醫療資源缺乏的地區，政府全額補助550元。

林宜靜說，由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。即使寶寶篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！每年新生兒篩檢率均達99%以上，107年發現異常個案數3,657人，其中以G6PD（俗稱蠶豆症）個案最多，均已完成轉介追蹤。

新生兒篩檢採全面性參與方式，篩檢前由醫護人員口頭衛教說明後，詢問是否有問題；家長無提出異議或未主動拒絕篩檢者，即視為同意篩檢，所以家長對新生兒篩檢的觀念是否正確非常重要。

國健署委託新生兒篩檢合約實驗室計畫，近幾年就發生好幾例因延後篩檢，而喪失第一時間治療的契機，金融監督管理委員會早於101年即函請各保險公會，針對衛生福利部公告的新生兒篩檢項目的疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，國健署長王英偉呼籲家長切勿為了保險，而延後作新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過黃金治療期。