相依為命／兒手長腳長確診「馬凡」　傳劉備早死也因這罕病

記者張雅筑、影音剪輯江芳緣／台中報導

與生俱來繪畫天賦的「生命畫家」謝建鋒，8歲被確診有自閉症，12歲時險些沒命，經檢查發現心肺功能有問題，最後確診罹患罕病「馬凡氏症候群」。謝媽媽採訪時提及，得「馬凡」的病友通常壽命不長，那到底這是個什麼樣的疾病呢？根據國外統計顯示，患有這疾病的機率約為5千分之一至萬分之一，是一種基因突變導致的疾病，嚴重可能出生就死亡，但絕大部分都是中年後因心臟問題猝逝，而他們的明顯特徵就是高瘦，手臂極長，相傳「雙手過膝」的劉備也疑似是馬凡患者。

▼▲謝媽媽說，患有「馬凡」的特徵就是手腳特別長。（上圖／記者張雅筑攝；下圖／謝媽媽提供）

「我們是馬凡（馬凡氏症候群），馬凡壽命都是不長的，我不希望他太痛苦，因為我一路這樣看我們馬凡病友的那個痛苦，實在是也是我最隱憂的，因為那種痛我不知道到底有多痛，反正我們的那個死因，就是心臟破掉嘛...」謝媽媽談到建鋒的疾病，最擔心的就是他突然離開。根據罕見疾病所提供的資料，「馬凡氏症候群」其實是基因上突變導致的疾病，在臨床上診斷症狀時有三大特徵，分別為體型特別高瘦，手腳、手指異常的長，被俗稱為「蜘蛛指」；視力上也容易有近視；再來就是有心肺功能問題等。

▲建鋒剛出生時的模樣，手腳明顯特別長。（圖／記者張雅筑攝）

其實馬凡也被稱為「麻煩症」，國內較知名的案例就是誠品創辦人兼董事長吳清友，他曾因為這個疾病動過三次大手術，但最後還是因心臟病病逝，享壽68歲。這個疾病在台灣的發病率，就罕病基金會提供的資料顯示，台北榮總醫院推估，其實與國外差不多，大概是萬分之一。而這樣的基因突變疾病，嚴重程度其實也要看基因突變點位置，最嚴重的就是出生時就死亡，但絕大部分是早期不明顯，到了中年後有了明顯的心臟問題，最糟的就是主動脈破裂死亡，有些甚至到死亡才確診該疾病。

因患有這樣疾病的患者主要特徵都是高瘦，手腳特長，所以古代的劉備和美國總統林肯都被猜測也是「馬凡氏症候群」的患者。

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