等到1聲媽／930g罕病女嬰遭判活不過5歲　母淚吐心聲：很怕過生日沒了她

記者張雅筑／台中報導【08:00發稿丨09:33更新新增照片、內容】

宓宓出生時僅930g重，是相當迷你的寶寶。（圖／受訪者提供）

▲宓宓出生時僅930g重，是相當迷你的寶寶。（圖／受訪者提供）

「醫生說，『妳要這樣選擇的話，如果胎死腹中那就不關我們的事...』」夫妻倆愛的結晶宓宓，產檢過程都正常，唯有體重一直未達標，本來希望讓宓宓至少滿37週再生出來，但沒想到醫師給了他們一個可能失去她的風險警告。當時宓宓媽咪躺在手術台上，聽到微弱的哭聲，但一眼都沒能看到，宓宓就被送進新生兒加護病房。接下來就是各種噩耗，包括病危通知、罹患先天腭裂和罕病狄蘭氏症候群，出院前甚至斷言「活不過5歲」，從錯愕、難過到接受面對以及珍惜努力，宓宓不僅開口喊了「媽」甚至能自己走路，今年也過了6歲生日，媽媽哽咽說：「真的很謝謝她那麼努力的長大！」

最殘忍的宣判－「妳的孩子可能活不過5歲...」宓宓媽：「每年的慶生都會怕哪天她就突然離開了。」

▲宓宓媽咪說，其實每次的慶生都讓她提心吊膽，很怕過著、過著她就沒了。（圖／記者張雅筑攝）

年輕甜蜜小夫妻迎來第一個寶寶，照理說是喜事一樁，但就在懷孕後期時，雖然產檢大致都無異狀，唯獨寶寶的體重和體型偏輕和偏小，即便媽媽努力的吃和想盡各種方式讓寶寶可以長大，最後結果還是沒有太大幫助，因此醫師建議剖腹提早讓寶寶出來養會比較好。不明白為什麼孩子沒辦法住好住滿再出生、不明白寶寶到底發生什麼事，只知道不提早生出宓宓的話，可能就會失去她。

宓宓媽咪回憶當時說，其實那時還是希望小朋友至少到37週再生出來，但醫師很嚴肅地告知他們：「如果要這樣選擇的話，如果胎死腹中那就不關我們的事，因為我們自己也有當下跟你們說，就是小朋友很狀況不是很好，然後生出來養會比較好。」聽到這樣的消息，對26歲準備初為人母的宓宓媽咪來說，簡直是晴天霹靂，走出醫院外，眼淚不斷地撲簌簌流下，她打電話給家人讓他們瞭解孩子的情況，現在想想那時到底說了什麼應該只能用「語無倫次」來形容，媽咪說，她最深刻的是，自己真的哭了很久、很久。

最後他們同意提前剖腹生下宓宓，在手術台上僅聽到微弱的哭聲，孩子就被護理師直接抱到新生兒加護病房，連看一眼都沒辦法更別說所有產婦最期待的親密接觸了。剛剖腹縫合完回到病房休息，宓宓媽咪整顆心都懸在那，這就是「母愛」的強大，宓宓媽咪說，當時根本不覺得傷口痛或什麼的，一心一意就想趕快看自己的寶貝女兒宓宓。於是她強忍著剖腹產後的不適，和丈夫到新生兒加護病房，醫師說了許多狀況，甚至拿出病危通知給他們，「因為她太小隻了，然後需要氧氣啊什麼的，身上都插滿了所有的管路，所以我們就是當天...先生看到那個病危通知，他就覺得到底要簽還是不簽，最後還是簽了，他人生第一次簽（這個東西）。」

生命力強大的宓宓一次次挺過難關，努力地長大，讓醫護人員也相當佩服。（圖／受訪者提供）

▲生命力強大的宓宓一次次挺過難關，努力地長大，讓醫護人員也相當佩服。（圖／受訪者提供）

由於宓宓的狀況不太好，醫師建議轉到大醫院，這對媽咪來說又是另個打擊，「其實那天我哭得很嚴重，就覺得為什麼這個事情會發生在我身上？」看著僅出生僅930公克的超迷你宓宓，極小身軀佈滿各種儀器的管線，除了心疼還是心疼。後來經過醫院初步的檢查，醫師除了告知寶寶很小隻外，也發現她有上腭裂的狀況。聽到這個陌生的名詞，夫妻倆納悶地反問醫師，最後只知道他們的孩子上腭有一個洞，所以無法自己吸吮奶瓶得用鼻胃管放口胃管去灌奶，慢慢讓她喝奶。

歷經3個多月，宓宓才從930公克的迷你寶寶長大到2100～2200公克，達到醫師覺得能出院的標準。出院前除了知道宓宓有上腭裂，其他新生兒的檢查都沒異常，但就在收拾好東西準備離開醫院時，醫院建議他們帶寶寶再做進一步的檢查，去遺傳科看看做個基因檢測。雖然內心大概有個底，知道宓宓可能還有其他疾病，但沒想到有一名護理師竟非常直接地告訴宓宓媽咪：「這種小朋友其實很難活到5歲。」宓宓媽說，當下真的很心痛，因為等了這麼多個月，終於盼到能把寶寶接回家，準備團圓過年，本來是很開心和期待的，但聽到這個消息，「我當下完全沒了過年的心情，這是一個很大的衝擊、非常大的衝擊。」

這句「很難活到5歲」對宓宓媽咪來說是很沉重的枷鎖和陰影，她說，每一年要過生日的時候都很緊張害怕，「就會覺得說5歲這件事情，是不是過了就會...」談到這裡，宓宓媽咪的情緒潰堤了，她哽咽地說，真的很怕她會不會就這樣突然離開，甚至為此其實很不希望幫宓宓過生日，但又覺得生日是每個小朋友都很喜歡的專屬自己的日子，「但就是害怕如果過了生日，她（會不會）就離開了？我其實很害怕、真的很害怕。」

確診罕病－母親的自責，宓宓媽：「是不是我懷孕時做錯了什麼？」

▲宓宓媽咪說，產檢時其實都正常，但生下來卻罹患罕病甚至經歷過數次「鬼門關」，讓她多次自責是不是自己懷孕時坐錯了什麼。（圖／記者張雅筑攝）

出院後，透過抽血檢驗基因，宓宓確定罹患罕見疾病狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange Syndrome, CdLS），這是一種多重先天異常症候群，明顯特徵包括：可辨別的臉部特徵、出生前後生長遲緩、餵食困難、心智動作發展遲緩、行為問題、以上肢肢端為主的相關畸形，嚴重程度因人而異。目前已知至少有六個基因（NIPBL、SMC1A、HDAC8、SMC3、RAD21、BRD4）與此症有關，其中有一半以上的病患皆因NIPBL基因變異所致，大部分為偶發案例，新生兒的發生率約為1萬～3萬分之一間。

孩子出生就住進新生兒加護病房保溫箱裡，先後被告知罹患先天腭裂和罕病狄蘭氏症候群，宓宓媽媽說，真的是從有眼淚哭到快沒眼淚了，加上自己是母親，所以特別自責，「其實我覺得任何媽媽都會把錯怪在自己身上。我的話，就一直想說，在我懷孕的時候是不是做了什麽事情？還是我吃了什麽東西？所以才會導致小朋友變這樣子。」也會覺得說，「自己的小朋友怎麼生出來就插滿了管線？為什麼會發生這種事？」內心真的很多疑問和自責。

所幸不論是夫家還是娘家，都很開明，不僅接納宓宓的特別甚至覺得她是老天爺送來的禮物。宓宓媽咪說，先生甚至還會一直安慰她：「沒事的！我們遇到了就一起解決。」夫妻倆知道，一直自怨自艾是毫無幫助的，也不希望家庭的氣氛那麼低迷，所以他們轉換心態，以正向和勇敢的態度去面對，彼此互相加油並決定要好好養大宓宓，陪伴她好好長大。

「嗨，我是妳媽媽！」－產後17天第一次抱到愛女，淚水像打開止不住的水龍頭

▲宓宓媽咪慢慢熬過內心的坎，拋開外界眼光，勇敢地帶著女兒面對這世界，她相信自己夠強大，女兒也會很強大的。（資料照／記者張雅筑攝）

宓宓出生後就住進新生兒加護病房的保溫箱裡，全身佈滿各種管線，父母每看一次就心痛一次。時隔17天，媽媽終於抱到寶貝女兒宓宓，回憶當時的心情和感覺，媽媽說：「她從保溫箱出來是17天過後，我才抱到她，哭啊，眼淚一直流，然後就覺得好小隻，身上也都是佈滿管線，得很小心很小心地抱她。」

小小身軀在媽媽的手中、懷裡，宓宓肯定感受得到爸爸、媽媽還有其他家人的愛與支持，所以即便歷經病危，她仍展現出堅韌的生命力，努力地呼吸活下去，努力的一點一點進步長大，雖然比同齡孩子落後許多，但宓宓媽咪說，她的一小點進步對父母來說就是最大的鼓勵，甚至也會被她激勵到。

因為罕病關係，宓宓的世界很單純，就是充滿「好奇」地探索，然後不斷地燦笑療癒大家。雖然無法表達，也聽不懂語言背後的意思，但媽咪說，其實她覺得宓宓是有情感的孩子，「有時候我還是會遇到心情很低落的時候，她會跑過來，然後就會好像知道，感覺得出來媽媽我在哭，就會過來抱抱，然後就拿很多娃娃過來給我，接著做一個『拍拍（秀秀）』的動作。」雖然無法直接知道宓宓想傳遞的意思，但透過她肢體實際的表現，想必是宓宓想給媽媽的專屬安慰和鼓勵。

終於等到妳開口「媽...媽媽」－寶貝不論怎麼樣，媽媽永遠是妳的後盾，妳是我最好的禮物！

▲幾乎沒有口語能力的宓宓，沒想到突然開口叫「媽..媽媽...媽媽媽」，讓宓宓媽咪感動不已，因為這一聲「媽」，她等了3、4年才聽到。（圖／記者張雅筑攝）

相信全天下的父母最期待的事情之一就是寶寶開口叫「媽媽」或「爸爸」，但患有狄蘭氏症候群的宓宓，不僅發展遲緩連開口說話都沒有過，直到4歲多才開口發出「媽..媽媽...媽媽媽」的聲音，宓宓媽咪說，聽到的當下真的很驚喜，不禁興奮地問女兒：「妳是在叫我嗎？」接著宓宓繼續發出「媽..媽媽...媽媽媽」的聲音，對媽咪來說，她覺得女兒就是在叫她，那時她還開心地跟丈夫說：「爸爸她剛剛叫我耶！」人家都說女兒是爸爸的前世情人，宓宓爸爸吃醋地回應：「妳聽錯了吧，她應該要先叫『爸爸』。」

深知女兒的罕病會影響她發展，所以宓宓媽咪早就把那些叫媽媽、開口說話等期待拋到腦後，因為怕自己期待越大失望越大，他們夫妻倆選擇讓孩子慢慢進步、發展。但沒想到宓宓很努力長大，也常給他們意想不到的驚喜，像是在3、4歲左右，在幼兒園的運動會上，老師牽著宓宓的手一起走完60公尺，看到影片的媽咪感動不已，心想這孩子走路如此不穩，但卻還是一步步地完成，「我真的很開心，即便她還是需要輔助，但對她來說還是滿大的挑戰，看到她做到的那刻，真的很感動。」

媽咪說，雖然宓宓很嬌小，至今吃東西還是很困難，營養來源主要還是餵奶，但讓她感動的是，這小小生命力非常的堅韌，從未向現實認命和低頭。「我真的很謝謝她一直努力地在長大，一直慢慢在進步，像是我最期待的放手走路，我很希望她可以跟其他小朋友一樣放手走路，自己去探索好奇的一切，沒想到今年她開始會走、自己放手走。」

雖然每年替宓宓過生日都有點忐忑不安，但宓宓媽咪說，她其實都會偷偷幫女兒許願，希望她可以一直長大，一年又一年讓我陪著她。但最讓人感動和敬佩萬分的是，宓宓媽咪堅定地表示，如果有機會重新選擇，她還是會想要宓宓當自己的孩子，「因為我覺得這是老天爺給我的禮物，她既然選擇我當她媽媽，我就不應該不要她，既然她來當我的小孩，我覺得我有這個責任陪伴她長大。」為了可以全心全意照顧宓宓，夫妻倆也決定不再生孩子，其中原因是怕造成另個孩子負擔，「如果讓二寶有那麼大的壓力，我們寧願不生，因為其實照顧這樣的小朋友，我們自己都知道很辛苦了，所以我們就不要把這個辛苦帶給第二個小朋友。」

說著說著...這時宓宓媽咪突然哽咽蹦出一句話：「其實老實說...我自己希望的是，因為我和爸爸都會老，如果這樣的話，我希望她先離開我再離開，因為我不希望她最後沒有人陪，所以我會希望這樣子。」這番話一說完，宓宓媽咪當場眼淚潰堤，真的很讓人鼻酸不捨，但對他們夫妻倆來說，最怕的就是宓宓哪天沒人照顧，所以宓宓媽咪才有這樣的想法。

宓宓媽咪說，自己沒有什麼奢侈的願望，對女兒也沒有什麼要求和期待，只希望她快樂長大就好。

請尊重每個孩子、每個生命的獨一無二－「我們要的不多，只是最普通、再普通不過的尊重！」

▲現年6歲的宓宓，總是燦笑地面對這世界。（圖／記者張雅筑攝）

宓宓媽咪說，很感謝雙方的家庭給予他們很大的支持，也非常疼愛女兒，但出門面對外界其實曾有過害怕期。媽咪表示，曾經用推車帶著宓宓到醫院回診，因為宓宓當時還需要氧氣管和鼻胃管，以及測量心跳的儀器等，經過的人就會一直上下打量，好奇地一直盯著宓宓看，甚至有些人會直接問，宓宓媽咪就會表明：「我的孩子是罕病兒...」

但最讓她深刻和痛心的是，有次自己和姊姊帶著宓宓到公園玩，一個阿婆突然走過來說：「唉，妳的小朋友是怎麼了？」宓宓媽咪實在不想做過多的解釋，就淡淡地回應：「沒有啊，她就是生出來很小隻，吸收不好這樣子。」沒想到這名阿婆竟說：「啊生出來那麽小隻，那幹嘛不直接就不要了！」宓宓媽咪回想起來仍很痛心、氣憤，她說當下真的很生氣：「什麼叫做不要了？她也是我懷胎生出來的小孩，怎麼可能說不要就不要？」宓宓的阿姨當場也教訓那名阿婆，直言這樣的觀念、心態非常不妥，沒想到對方竟毫無悔意回答：「我講的就是實話啊！你們這樣，小朋友辛苦，你們也辛苦啊！」

宓宓媽咪堅定地說：「的確真的是辛苦，但我覺得辛苦也是值得的，這就是我的態度：『不論這樣，她都是我的小孩，我不能說不要就不要，那很不負責任。』」

面對異樣的眼光和不善的言語，宓宓媽咪坦言多少心情會受影響，但隨著日子過去，自己的心態也變得更強大、勇敢，她說：「其實罕病家庭要的不多，我們只是希望大家不要把我們當異類，一直好奇盯著看什麼的，把我們當一般家庭、一般人就好，我們也需要最基本的尊重。」

想給妳更好的生活，爸爸日夜顛倒賺錢－一家三口團圓超珍貴

▲宓宓爸爸為了給妻小更好的生活，自願上大夜班多賺點錢。（圖／受訪者提供）

根據國健署的最新統計，全台患有狄蘭氏症候群的有69例，這樣的孩子因發展遲緩，也沒有口語和交談能力，生活自理能力更是沒有，所以需要特別照看。若經濟狀較不佳的家庭，相對來說會比較辛苦。以宓宓家來說，媽咪表示除了醫療費用外，宓宓還需要包尿布等，其實罕病每個家庭需要幫助的地方都不太一樣，但她希望政府可以多給予補助，讓他們的生活有喘息空間。

因為宓宓爸爸為了多賺錢，自願上大夜班日夜顛倒，導致能和宓宓相處的時間極少，媽咪說，他們一家三口要好好團聚真的是很難的事。為了貼補家用，宓宓媽咪也趁女兒去上學的時間跑外送，等到宓宓放學再去接她回家。媽咪說，沒有要大家同情可憐他們，但希望政府和社會可以多關注罕病議題，「我希望政府可以再多關心我們一點點，不只是我們罕病，還有其他需要幫助的弱勢，讓我們的生活除了靠自己的力量外，也能多獲得一些資源，得以有彈性和喘息的空間。」

媽咪愛的告白－不論妳是否聽懂，但宓宓謝謝妳來當我女兒